Cieszę się że mogę tu wrócić, odświeżyć wygląd bloga, zmienić domenę i wrócić do Was z całkiem nową stroną, nowymi informacjami. Tyle się od tego czasu zmieniło, że sama nie wiem od czego mam zacząć. Może od tego na czym skończyłam. W ostatnich postach byłam przed badaniami genetycznymi, które miały dowieść czy jestem nosicielką wadliwego genu który ma w sobie mój syn. Niestety, okazało się że jestem. Mówią, że jest to choroba genetyczna, aczkolwiek znam dosłownie trzy mamy które są nosicielkami, pozostałe mają chorych synków i nie jest to uwarunkowane genetycznie. Nie mam niestety najmniejszego wpływu na to, i długo mi zajęło pogodzenie się z tą informacją. Kolejną kwestią która była dla mnie sporna to przyjmowanie sterydów przez Fabiana. W 2016 roku byłam tego przeciwniczką, synek wtedy miał 4 lata, a sterydy można przyjmować dopiero gdy dziecko skończy 5 lat. W 2017 roku w styczniu trafiliśmy do szpitala we Warszawie i przy wypisie otrzymałam zalecenie na 12 mg calcortu, wyzbywałam się tej myśli cały rok, ponieważ bardzo się bałam efektów ubocznych. Po roku czasu na pobycie kontrolnym przyznałam się Pani Doktor do tego, że nie podawałam sterydu ze strachu przed tyciem, co wiąże się z tym że dziecko później ciężej sobie radzi. Dopiero w Grudniu 2017 roku po wszystkich za i przeciw, po informacjach i światełku w tunelu na wynalezienie leku chociażby opóźniającego postęp choroby, dojrzałam do decyzji aby zacząć podawać sterydy które są nieodzowną częścią przed przystąpieniem do jakichkolwiek prób klinicznych. Mija prawie rok od tej decyzji i mogę spokojnie powiedzieć na dzień dzisiejszy że jego stan jest idealny. Jest to też zasługa suplementacji i diety którą prowadzimy dzięki Panu dietetykowi. Ostatnimi czasy troszkę pofolgowaliśmy i nie zbyt się jej trzymaliśmy, ale stan Fabiana się nie pogorszył.
Z rehabilitacji dwa razy w tygodniu przeszliśmy na 3 razy w tygodniu i to była bardzo dobra decyzja, gdyż Fabian jest w świetnej formie fizyczno-ruchowej.
Ostatnie 1.5 roku przynosiło złe jak i dobre wiadomości. Wiadomości na które nie liczyłam na początku walki z chorobą. Mianowicie chodzi o jakiekolwiek sposoby leczenia mojego syna. Utrophina która do trzeciej fazy sprawdzała się idealnie, na mecie nie przynosiła efektów które ostatecznie miały być zamierzone, a więc informacja o wycofaniu prób klinicznych była dla mnie jak grom z jasnego nieba. Piszę tutaj o metodach które się sprawdzają na wyniku genetycznym mojego syna (delecja eksonu 8 i 9), są jeszcze metody exonskipping, czyli przeskoczenia danego egzonu 5<. Ale to już wyższa szkoła jazdy. Na chwilę obecną, metody zagranicznego leczenia które są w ostatecznych fazach to exonskipping, ezutromid, mikrodystrofina. Wszystkie są nadzieją dla naszych chorych chłopców, ale czy przyniosą efekty opóźnienia czy uzdrowienia naszych dzieci, dowiemy się dopiero za jakiś czas.
Zostawię coś na kolejny post, a więc do usłyszenia <3
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz